Warto zapamiętać
- Chociaż skóra pergaminowa to choroba rzadko występująca w Polsce, jest bardzo groźna.
- Objawia się już we wczesnych latach życia i zwiększa ryzyko rozwoju złośliwych nowotworów skóry oraz oczu.
- Leczenie jest objawowe, polega na minimalizowaniu skutków i zapobieganiu powikłaniom, głównie poprzez ochronę przed promieniowaniem UV.
Skóra pergaminowa – czym jest genodermatoza?
Skóra pergaminowa (Xeroderma pigmentosum) znana też jako genodermatoza to rzadka choroba genetyczna. Jest ona spowodowana mutacjami genetycznymi, które zakłócają zdolność skóry do naprawy uszkodzeń DNA wywołanych przez promieniowanie UV. W rezultacie osoby zmagające się z tym schorzeniem są znacznie bardziej podatne na uszkodzenia skóry i rozwój nowotworów skóry oraz oczu.
Normalnie, gdy DNA w komórkach skóry zostaje uszkodzone przez promieniowanie słoneczne, organizm uruchamia procesy regeneracyjne. Za „wycinanie” uszkodzonych fragmentów DNA są odpowiedzialne endonukleazy – enzymy, które umożliwiają naprawę w ciągu kilku godzin po ekspozycji. W przypadku skóry pergaminowej ten mechanizm jest zaburzony, przez co uszkodzenia kumulują się, prowadząc do zwiększonego ryzyka nabawienia się chorób nowotworowych.
Co wywołuje genodermatozę? Przyczyny skóry pergaminowej
Istnieje co najmniej osiem znanych mutacji genetycznych powiązanych ze skórą pergaminową. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że objawy pojawiają się tylko wtedy, gdy chory odziedziczy dwie uszkodzone kopie genu – po jednej od każdego z rodziców. Osoby z jedną zmutowaną kopią genu są nosicielami, ale same nie wykazują objawów choroby.
Genodermatoza częściej występuje w sytuacji gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni. W Europie ta choroba jest dość rzadka – występuje raz na 250 tysięcy urodzeń. Więcej przypadków rozpoznaje się na przykład w Japonii oraz krajach Bliskiego Wschodu.
Skóra pergaminowa – objawy
Objawy skóry pergaminowej można zaobserwować już u noworodków. Występują w ciągu pierwszego miesiąca życia. Zmiany pojawiają się nie tylko na skórze – dotyczą także oczu oraz układu nerwowego.
Skórne symptomy genodermatozy
Charakterystyczna jest podwyższona wrażliwość na promieniowanie UV, objawiająca się niekiedy już po krótkotrwałym przebywaniu na słońcu. Skutkiem tego są często pojawiające się poparzenia słoneczne, które mogą być bardziej intensywne niż u osób zdrowych.
Znaczące są też zmiany w wyglądzie skóry, które obejmują długotrwały rumień, pojawienie się licznych piegów, co nie jest typowe dla małych dzieci, a także trwałe odbarwienia czy cętkowana hiperpigmentacja. Inne symptomy to przedwczesne oznaki starzenia się skóry, widoczne na przykład w postaci zmarszczek czy utraty jej elastyczności. Typowym symptomem są również złośliwe nowotwory, które rozwijają się u dzieci. Najczęściej pojawiają się w 8. roku życia, chociaż znane są przypadki cierpiących na nie 3-latków.
Objawy dotyczące oczu
Problemy nie ograniczają się tylko do skóry. Osoby z tą chorobą mogą mieć do czynienia z komplikacjami ocznymi, takimi jak zapalenie rogówki czy spojówek, a także ze światłowstrętem. Wzrasta również ryzyko zachorowania na zaćmę. W niektórych przypadkach skóry pergaminowej dochodzi do utraty rzęs.
Objawy neurologiczne
Skóra pergaminowa może również wiązać się z zaburzeniami neurologicznymi, które wiążą się z szybszym obumieraniem komórek nerwowych. U chorych można zauważyć takie problemy jak:
- nieproporcjonalnie mała głowa (mikrocefalia);
- spadek zdolności słyszenia;
- nadmierne napięcie mięśniowe (spastyczność);
- problemy z koordynacją ruchową (ataksja);
- ataki padaczki.
Niekiedy chorobie może towarzyszyć także niepełnosprawność intelektualna.
Jak można zdiagnozować skórę pergaminową?
Diagnozowanie skóry pergaminowej opiera się na charakterystycznych objawach oraz testach komórkowych, które oceniają zdolność naprawy DNA. Ważnym narzędziem diagnostycznym jest również test na nadwrażliwość na promieniowanie UV. W rodzinach z historią genodermatozy zaleca się diagnostykę prenatalną. Dzięki temu już od pierwszych chwil życia chorego ze skórą pergaminową można wdrażać środki, które będą zapobiegać rozwojowi powikłań.
Skóra pergaminowa – jak wygląda leczenie?
Współczesna medycyna nie jest w stanie wyeliminować podłoża choroby. Po postawieniu diagnozy lekarze skupiają się na zminimalizowaniu skutków i zapobieganiu powikłaniom.
Integralną częścią leczenia jest stosowanie retinoidów przyjmowanych doustnie, które mogą obniżyć ryzyko powstawania nowotworów. Jako pochodne witaminy A, wpływają na regulację wzrostu komórek skóry i mogą pełnić rolę w zapobieganiu ich niekontrolowanej proliferacji. Profilaktyka nowotworowa wymaga także ciągłego stosowania kremów z wysokim filtrem przeciwsłonecznym (50+ SPF), chroniących przed promieniowaniem UVA i UVB. Należy go nakładać nawet w pomieszczeniach! Z tego samego powodu chorzy powinni nosić dobrze dobrane okulary z filtrem przeciwsłonecznym, a także osłaniać całe ciało.
Chorzy na genodermatozę muszą pozostawać pod opieką lekarza, który będzie monitorował ich stan zdrowia.
Skóra pergaminowa – podsumowanie
Skóra pergaminowa wymaga stałej uwagi i specjalistycznej opieki. Ochrona przed słońcem, regularne badania skóry i oczu oraz odpowiednie zarządzanie stanem są kluczowe dla poprawy jakości życia osób zmagających się z tą chorobą. Pomimo braku leczenia przyczynowego, wczesna diagnoza i odpowiednie podejście mogą znacząco ograniczyć ryzyko poważnych konsekwencji związanych z tą chorobą.
